Τόσο οι άνθρωποι όσο και οι ντομάτες έχουν διαφορετικά σχήματα και μεγέθη. Αυτό συμβαίνει επειδή κάθε άτομο έχει ένα μοναδικό σύνολο γενετικών παραλλαγών - μεταλλάξεων - που επηρεάζουν τον τρόπο δράσης και λειτουργίας των γονιδίων. Συνολικά, εκατομμύρια μικρές γενετικές παραλλαγές καθιστούν δύσκολο να προβλέψουμε πώς μια συγκεκριμένη μετάλλαξη θα επηρεάσει οποιοδήποτε άτομο. Ο καθηγητής του Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) και ο ερευνητής του Ιατρικού Ινστιτούτου Howard Hughes, Zach Lippman, έδειξε πώς οι γενετικές παραλλαγές στις ντομάτες μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο μια συγκεκριμένη μετάλλαξη επηρεάζει το φυτό. Εργάζεται για να μπορέσει να προβλέψει τις επιπτώσεις των μεταλλάξεων σε διαφορετικές ποικιλίες τομάτας.
Διαφορετικοί συνδυασμοί μεταλλάξεων μπορούν να επηρεάσουν απρόβλεπτα το μέγεθος της ντομάτας. Σε αυτήν την εικόνα, η πρώτη στήλη δείχνει μια μη μεταλλαγμένη (WT) ντομάτα. Η δεύτερη και η τρίτη στήλη δείχνουν ντομάτες με μία μόνο μετάλλαξη σε μια περιοχή του υποκινητή (R1 ή R4) για το γονίδιο μεγέθους καρπού SlCV3. Οι μεμονωμένες μεταλλάξεις έχουν μικρή επίδραση στο μέγεθος του καρπού. Αλλά ο συνδυασμός αυτών των δύο μεταλλάξεων (R1 + R4) αποδίδει πολύ μεγαλύτερο καρπό.
Σε αυτή τη μελέτη, ο Lippman και η ομάδα του χρησιμοποίησαν το CRISPR, ένα εξαιρετικά ακριβές και στοχευμένο εργαλείο γονιδιακής επεξεργασίας, σε δύο γονίδια ντομάτας που ελέγχουν το μέγεθος του καρπού, το SlCV3 και το SlWUS. Δημιούργησαν πάνω από 60 μεταλλάγματα τομάτας αφαιρώντας μικρά κομμάτια DNA στις περιοχές του υποκινητή, περιοχές κοντά στα γονίδια που ελέγχουν την έκφρασή τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μεμονωμένες μεταλλάξεις αύξησαν λίγο το μέγεθος της ντομάτας. Ορισμένα ζεύγη μεταλλάξεων δεν άλλαξαν καθόλου το μέγεθος του καρπού. Μερικοί συνεργιστικοί συνδυασμοί προκάλεσαν μια δραματική, απρόβλεπτη αύξηση του μεγέθους των καρπών. Ο Λίπμαν λέει: «Το πραγματικό Άγιο Δισκοπότηρο σε όλο αυτό για την εκτροφή των καλλιεργειών είναι η προβλεψιμότητα. Αν μεταλλάξω αυτήν την ακολουθία, θα έχω αυτό το εφέ. Επειδή υπάρχει αυτή η θάλασσα από άλλες παραλλαγές που η φύση έχει συσσωρεύσει κοντά στη μετάλλαξη που δημιουργείτε, καθώς και διάσπαρτες σε όλο το γονιδίωμα, πολλές από τις οποίες θα μπορούσαν να επηρεάσουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη που δημιουργείτε».
Αυτό το εύρος αλληλεπιδράσεων για οποιεσδήποτε δύο μεταλλάξεις μοντελοποιεί τις συνέπειες μιας μεμονωμένης μετάλλαξης που εμφανίζεται σε διαφορετικά γενετικά υπόβαθρα. Το αποτέλεσμα είναι συγκρίσιμο με εκείνα που παρατηρούνται σε ορισμένες ανθρώπινες ασθένειες, όπου μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν ορισμένες προϋπάρχουσες μεταλλάξεις που τους προστατεύουν από μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες.
Ο Lippman και η ομάδα του θα συνεχίσουν να ποσοτικοποιούν τον τρόπο με τον οποίο μεμονωμένες και συνδυασμένες μεταλλάξεις επηρεάζουν ορισμένα χαρακτηριστικά των καλλιεργειών. Μέχρι στιγμής, έχουν μετρήσει τις αλληλεπιδράσεις μεταξύ δύο μεμονωμένων μεταλλάξεων, αλλά τα γονιδιώματα έχουν εκατομμύρια παραλλαγές. Ο Lippman ελπίζει να μελετήσει αρκετές μετρήσιμες αλληλεπιδράσεις για να κάνει την αναπαραγωγή πιο προβλέψιμη και αποτελεσματική.
Για περισσότερες πληροφορίες:
Cold Spring Harbor Laboratory
www.cshl.edu